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Exames para detecção de síndromes durante a gestação

Os exames realizados durante o período pré-natal são de fundamental importância para avaliar a saúde da gestante, do bebê e da gravidez em si.

Muitos desses exames são realizados única e exclusivamente com o intuito de pesquisar a possibilidade de a criança nascer com algum tipo de doença, que pode limitar as suas funções no dia a dia ou mesmo impossibilitar a sua sobrevivência pós-natal.

A realização desses exames é essencial, visto que eles têm capacidade de detectar até 80% das doenças que podem atingir a criança, sendo que algumas delas podem ser tratadas ainda durante a gravidez.

Quando não passíveis de tratamento, podem ser indicadas condutas a serem tomadas logo após o nascimento do bebê, possibilitando uma vida saudável para a criança.

Tipos de exames realizados

Entre os exames fundamentais para a identificação de doenças, podem ser citados os diversos tipos de ultrassonografias, tais como a obstétrica e a morfológica. Elas permitem identificar malformações, síndromes fetais e problemas genéticos.

Caso seja apontada a possibilidade de alguma doença, o médico solicita a condução de outros exames mais específicos e invasivos, tais como a biópsia de vilo corial ou a amniocentese.

A biópsia de vilo corial é um exame que pode ser realizado precocemente, entre 10 a 13 semanas, no qual se extrai material genético da placenta utilizando-se uma agulha para a identificação de anomalias cromossômicas, como a síndrome de Down. Já na amniocentese é extraído líquido amniótico a fim de pesquisar a existência de síndromes cromossômicas, problemas do tubo neural e doenças hereditárias que afetam o sangue. Ela pode ser realizada a partir de 15 semanas.

Além dos citados, existem também os exames de sangue, que são capazes de detectar infecções e outros tipos de doenças no bebê.

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Exames tradicionais para detectar anomalias cromossômicas

O ultrassom e a amniocentese são os exames tradicionalmente utilizados para detectar alterações cromossômicas durante a gravidez. Conheça aqui estes e outros exames de pré-natal:

– As ultrassonografias são realizadas ao longo da gestação em vários momentos. Este é um exame chave e completo que oferece informação completa sobre o estado físico do bebê. Graças ao ultrassom de gravidez é possível identificar alterações no desenvolvimento fetal, prever sua evolução e determinar eventuais tratamentos.

No entanto, alguns fatores externos (posição do bebê, alterações no líquido amniótico e obesidade materna) podem reduzir a eficácia do diagnóstico médico, além disso, a nível de estudo genético, as ultrassonografias são limitadas. Apesar de que alguns marcadores podem dar indícios para suspeitar de alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, sempre será necessário um exame complementar específico para confirmar a suspeita.

- Biopsia corial ou coleta de vilosidades coriônicas: Consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê. Realizada na 10ª-13ª semana de gravidez, este teste apresenta um risco de aborto entre 1 e 2%.

Amniocentese: Permite detectar e confirmar alterações cromossômicas. É realizado a partir da retirada de uma amostra do líquido amniótico entre a 14ª e a 18ª semana de gestação. Apresenta um risco de aborto de 0,5 a 1%.

Translucência nucal: Pode ser realizada a partir da 12ª semana de gravidez e se trata de uma ultrassonografia que mede o comprimento da nuca do bebê. Sua desvantagem é que a fiabilidade não é total.

Perfil Bioquímico Materno: Consiste na realização de dois exames que medem a quantidade de uma proteína e da quantidade do hormônio Beta HCG produzidos na gravidez pela placenta e pelo bebê, realizados entre a 10ª e a 14ª semana de gestação.

NIPT (Teste NACE): O teste de triagem pré-natal não invasivo analisa as alterações cromossômicas mais frequentes sem colocar em risco a gravidez, pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação. Se trata de um rastreamento (screening) genético para pesquisar no DNA fetal circulante no sangue da gestante alterações cromossômicas numéricas do feto, ou seja, cópias extras (trissomia) ou ausência (monossomia) de cromossomos. Para realizar esta análise, é preciso apenas realizar uma coleta de sangue materno para a amostra.

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