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Diagnóstico pré-natal de síndromes fetais



Uma síndrome é um padrão de múltiplas anomalias decorrentes de um único fator causal conhecido. A ultrassonografia nos permitiu reconhecer muitas anomalias fetais e características dismórficas. O reconhecimento do padrão de anomalia leva ao diagnóstico de uma síndrome particular. Isso nos permite aconselhar pais em potencial e auxiliar na administração. Apresentamos uma seleção de síndromes fetais na forma de um ensaio pictórico.

Uma síndrome é um padrão de múltiplas anomalias consideradas patogeneticamente relacionadas e não conhecidas por representarem uma única sequência ou um defeito de campo politópico. [ 1 ] As anomalias constituintes de uma síndrome resultam de uma única causa conhecida. As anomalias geralmente envolvem sistemas múltiplos e não apresentam uma relação de causa e efeito entre si (isto é, não são uma sequência).

O fator etiológico pode ser uma anormalidade cromossômica, um defeito do gene mutante, um agente infeccioso ou um medicamento teratogênico ou substância aditiva. No entanto, ainda existem muitas situações em que a etiologia não foi resolvida. [ 2 ]

Nos últimos anos, o papel do especialista em imagem fetal evoluiu de apenas listar as anomalias detectadas em um feto para reconhecer a síndrome ou sequência específica ou associação da qual essas anomalias são componentes. Isso facilita o aconselhamento adequado dos pais, bem como o planejamento da gestão.

A capacidade de fornecer informações tão claras quanto possível é de grande importância durante este período de turbulência e confusão nos futuros pais. Tais informações incluem questões relacionadas ao prognóstico fetal, a necessidade de testes invasivos, plano de manejo obstétrico, prognóstico neonatal de curto e longo prazo e decisões de manejo neonatal. O contato com grupos de apoio ajudará bastante na compreensão dos pais sobre a condição. Um bom recurso nesse sentido é a NORD (Organização Nacional de Doenças Raras). Muitas vezes, é o especialista em medicina imagiológica / fetal que coordena os esforços do obstetra, geneticista, dismorfologista clínico, neonatologista e outros especialistas relevantes.

Fonte: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2747451/

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Texto Original



A syndrome is a pattern of multiple anomalies arising due to a single known causative factor. Ultrasonography has enabled us to recognize many fetal anomalies and dysmorphic features. Recognition of the anomaly pattern leads to the diagnosis of a particular syndrome. This enables us to counsel prospective parents and aids in management. We present a selection of fetal syndromes in the form of a pictorial essay.

Keywords: Fetal, prenatal, syndromes, ultrasound
A syndrome is a pattern of multiple anomalies thought to be pathogenetically related and not known to represent a single sequence or a polytopic field defect.[1] The constituent anomalies of a syndrome result from a single known cause. The anomalies usually involve multiple systems and do not bear a cause–effect relationship between themselves (i.e., they are not a sequence).

The etiologic factor could be a chromosomal abnormality, a mutant gene defect, an infective agent, or a teratogenic drug or addictive substance. However there are still many situations where the etiology has not been resolved.[2]

Over the past years, the role of the fetal imaging specialist has evolved from just listing the anomalies detected in a fetus to recognizing the specific syndrome or sequence or association of which these anomalies are components of. This facilitates proper counseling of the parents as well as management planning.

The ability to provide as clear information as possible is of great importance during this period of turmoil and confusion in the prospective parents. Such information includes matters related to fetal prognosis, the need for invasive testing, obstetric management plan, short- and long-term neonatal prognosis, and neonatal management decisions. Contact with support groups will go a long way in aiding the parental understanding of the condition. A good resource in this direction is NORD (National Organization for Rare Disorders). Often, it is the imaging/fetal medicine specialist who coordinates the efforts of the obstetrician, geneticist, clinical dysmorphologist, neonatologist, and other relevant specialists.


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