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Supressão 16p13.11 revela NDE1 mutações no homólogo de não apagado e alarga o espectro de microcefalia grave para incluir perturbações do cérebro fetal.



As deleções de 16p13.11 têm sido associados a uma variedade de fenótipos, e também foram encontrados em indivíduos normais. Nós relatamos em dois pacientes não relacionados com grave microcefalia, agenesia do corpo caloso, rugae couro cabeludo, e uma interrupção do cérebro fetal (FBD)-como o fenótipo com eliminações herdados de 16p13.11. O primeiro paciente foi posteriormente encontrado na exome todo o seqüenciamento de ter uma mutação nonsense (p.R44X) em NDE1 sobre a não-excluídos cromossomo 16 homólogo. Em seguida, realizou estudos no número de cópias de 16p13.11 e sequenciamento de NDE1 em nove pacientes adicionais com um grave microcefalia similar, agenesia do corpo caloso, e FBD-como fenótipo. O segundo paciente foi encontrada para ter herdado uma deleção de todo o gene NDE1 combinadas com uma mutação de frameshift (c.1020-1021het_delGA) no NDE1 não suprimido. Estas observações alargar o fenótipo visto em microcefalia NDE1 relacionada para incluir FBD. Estes dados também representam a segunda síndrome descrita, depois de síndrome de Bernard-Soulier, onde uma condição autossómica recessiva combina um segmentar supressão mediada duplicação herdada com uma mutação num gene dentro do homólogo de não apagados. Finalmente, foi realizada uma análise de informática do conteúdo gene 16p13.11, e descobriu que há muitos genes dentro da região com evidência para o papel (s) no desenvolvimento do cérebro. Sequenciamento de outros genes candidatos na região em pacientes com deleção 16p13.11 e neurophenotypes mais graves podem ser garantidos. © 2013 Wiley periódicos, Inc.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23704059

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Texto Original



As deleções de 16p13.11 têm sido associados a uma variedade de fenótipos, e também foram encontrados em indivíduos normais. Nós relatamos em dois pacientes não relacionados com grave microcefalia, agenesia do corpo caloso, rugae couro cabeludo, e uma interrupção do cérebro fetal (FBD)-como o fenótipo com eliminações herdados de 16p13.11. O primeiro paciente foi posteriormente encontrado na exome todo o seqüenciamento de ter uma mutação nonsense (p.R44X) em NDE1 sobre a não-excluídos cromossomo 16 homólogo. Em seguida, realizou estudos no número de cópias de 16p13.11 e sequenciamento de NDE1 em nove pacientes adicionais com um grave microcefalia similar, agenesia do corpo caloso, e FBD-como fenótipo. O segundo paciente foi encontrada para ter herdado uma deleção de todo o gene NDE1 combinadas com uma mutação de frameshift (c.1020-1021het_delGA) no NDE1 não suprimido. Estas observações alargar o fenótipo visto em microcefalia NDE1 relacionada para incluir FBD. Estes dados também representam a segunda síndrome descrita, depois de síndrome de Bernard-Soulier, onde uma condição autossómica recessiva combina um segmentar supressão mediada duplicação herdada com uma mutação num gene dentro do homólogo de não apagados. Finalmente, foi realizada uma análise de informática do conteúdo gene 16p13.11, e descobriu que há muitos genes dentro da região com evidência para o papel (s) no desenvolvimento do cérebro. Sequenciamento de outros genes candidatos na região em pacientes com deleção 16p13.11 e neurophenotypes mais graves podem ser garantidos. © 2013 Wiley periódicos, Inc.

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