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Estudo de associação gene-centric de síndrome torácica aguda e crise de dor em pacientes com doença falciforme.



Pacientes com doença falciforme (DF) apresentar-se com uma ampla gama de complicações clínicas. Entender essa heterogeneidade clínica oferece as perspectivas para adaptar os tratamentos corretos para os pacientes certos e também orientar o desenvolvimento de novas terapias. Vários ambiental (por exemplo, nutrição) e não os fatores ambientais (por exemplo, os níveis de hemoglobina fetal, o estado α-talassemia) são conhecidos por modificar a gravidade da anemia falciforme. Para encontrar novos modificadores genéticos de gravidade SCD, foi realizado um estudo de associação gene-centric em 1.514 participantes Africano-americanos do Estudo Cooperativo da Doença Falciforme (CSSCD) para síndrome torácica aguda e dolorosa crise. A partir dos resultados iniciais, foram selecionados 36 SNPs e genotipados-los para a replicação em 387 pacientes independentes da CSSCD, 318 pacientes com DF recrutados na Georgia Health Sciences University e 449 pacientes do SCD coorte Duke. Na análise combinada, uma associação entre a ACS e rs6141803 alcançado em toda a gama de significância (P = 4.1x10-7). Este SNP está localizada a montante de 8,2 quilobases COMMD7, um gene altamente expresso no pulmão que interage com a sinalização de NF-kB. Nossos resultados fornecem novas pistas para compreender melhor a variabilidade clínica na anemia falciforme, uma doença "simples" monogênicas.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23719301

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Texto Original



Pacientes com doença falciforme (DF) apresentar-se com uma ampla gama de complicações clínicas. Entender essa heterogeneidade clínica oferece as perspectivas para adaptar os tratamentos corretos para os pacientes certos e também orientar o desenvolvimento de novas terapias. Vários ambiental (por exemplo, nutrição) e não os fatores ambientais (por exemplo, os níveis de hemoglobina fetal, o estado α-talassemia) são conhecidos por modificar a gravidade da anemia falciforme. Para encontrar novos modificadores genéticos de gravidade SCD, foi realizado um estudo de associação gene-centric em 1.514 participantes Africano-americanos do Estudo Cooperativo da Doença Falciforme (CSSCD) para síndrome torácica aguda e dolorosa crise. A partir dos resultados iniciais, foram selecionados 36 SNPs e genotipados-los para a replicação em 387 pacientes independentes da CSSCD, 318 pacientes com DF recrutados na Georgia Health Sciences University e 449 pacientes do SCD coorte Duke. Na análise combinada, uma associação entre a ACS e rs6141803 alcançado em toda a gama de significância (P = 4.1x10-7). Este SNP está localizada a montante de 8,2 quilobases COMMD7, um gene altamente expresso no pulmão que interage com a sinalização de NF-kB. Nossos resultados fornecem novas pistas para compreender melhor a variabilidade clínica na anemia falciforme, uma doença "simples" monogênicas.

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